Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch eine Deletion auf dem kurzen Arm des 17. Chromosoms verursacht wird. Diese genetische Störung beeinflusst das Wachstum und die Entwicklung des Fötus und führt bei den Betroffenen zu einer Vielzahl von Symptomen, einschließlich geistiger Behinderung und Verhaltensproblemen.
Inhaltsverzeichnis: Das erwartet Sie in diesem Artikel
Hoffnung für Patienten mit Smith-Magenis-Syndrom: Neue Therapieansätze im Fokus
Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mikrodeletion am 17. Chromosom hervorgerufen wird. Hierbei fehlen genetische Informationen, die für eine gesunde Entwicklung des Kindes im Mutterleib unerlässlich sind. Obwohl die Erkrankung nur bei etwa einer von 25.000 Geburten auftritt und es in den deutschsprachigen Ländern nur wenige Fallbeschreibungen gibt, ist bekannt, dass das Geschlecht des Kindes keinen Einfluss auf die Schwere der Erkrankung hat.
Die Entstehung des Smith-Magenis-Syndroms: Was sind die zugrunde liegenden Ursachen?
Das Smith-Magenis-Syndrom wurde von Ann Smith und Ellen Magenis, zwei führenden Genetikern, entdeckt und nach ihnen benannt. Diese Wissenschaftlerinnen fanden heraus, dass eine Mikrodeletion des Chromosoms Nr. 17 bei Patienten mit diesem Syndrom vorliegt.
Bei einer Mikrodeletion können wichtige körperliche Merkmale eines Fötus unzureichend ausreifen, was seine gesamte Entwicklung beeinträchtigt. Die Ausprägung der Symptome variiert von Fall zu Fall aufgrund der individuellen Ausprägung der Deletion. Das Fehlen des RAI1-Gens ist die Hauptursache für die Entwicklungsstörungen, aber auch andere Gene können betroffen sein.
Es wird angenommen, dass das Fehlen bestimmter Gene möglicherweise die Ursache für die variierenden Krankheitsmerkmale des Smith-Magenis-Syndroms sein könnte. Bisher gibt es jedoch keine konkreten Erkenntnisse, obwohl umfangreiche wissenschaftliche Studien durchgeführt wurden. Eine Rolle als Auslöser der seltenen Erbkrankheit spielen weder Umwelteinflüsse noch das Verhalten der Mutter während der Schwangerschaft.
Am 17.11.: Video zum Smith-Magenis-Syndrom-Tag
Die Entstehung des Syndroms ist in der Regel spontan und tritt aufgrund einer zufälligen Chromosomenmutation bei den Kindern auf. Diese Mutation kann sowohl bei der Mutter als auch beim Vater vorkommen und kann nicht durch bekannte Risikofaktoren beeinflusst werden. Es gibt jedoch Fälle, in denen Kinder von betroffenen Eltern vollständig gesund sind und nicht von der Mikrodeletion betroffen sind.
Typische Anzeichen bei Erkrankungen
Typische Symptome einer bestimmten Erkrankung zeigen sich bei betroffenen Kindern in Form von Entwicklungsstörungen, die von mäßiger bis schwerer Ausprägung reichen. Besonders die Sprachentwicklung kann dabei betroffen sein. Darüber hinaus sind bei vielen Kindern mit dieser Erkrankung dysmorphologische Merkmale wie Brachyzephalie, Mittelgesichtshypoplasie und andere Eigenschaften zu beobachten.
- breite und Kurze Hände,
- tiefliegende Augen,
- bogenförmige Oberlippe,
- nach Unten Weisende Mundwinkel,
- breite Nasenwurzel,
- tiefsitzende Ohren
Wenn man kurzsichtig ist, könnte dies auf eine S-M-S Erkrankung hinweisen. (Foto: AdobeStock – nicoletaionescu 583343190)
Kinder mit dem Down-Syndrom können oft Verhaltensauffälligkeiten zeigen, wie zum Beispiel das Schlagen des Kopfes gegen Wände oder das Beißen von Fingern und Händen. Darüber hinaus können Schlafstörungen auftreten und das Schmerzempfinden kann vermindert sein. Weitere mögliche Symptome sind Schallempfindungsstörungen, Skoliose, Minderwuchs, Sehstörungen, Herzfehler, Epilepsie oder Harnblasenprobleme.
Merkmale der Smith-Magenis-Syndrom-Erkrankung identifizieren
Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die aufgrund ihrer vielfältigen Symptome schwer zu diagnostizieren ist. Es kommt häufig zu Fehldiagnosen, da die Anzeichen auch bei anderen Krankheiten auftreten können. Besonders schwer zu unterscheiden ist das Smith-Magenis-Syndrom vom Prader-Willi-Syndrom, da beide Krankheitsbilder ähnliche Symptome aufweisen.
Tieferliegende Augen beim Kind können ein Indiz für diese Erkrankung sein. (Foto: AdobeStock – irena_geo 429277152)
Eine Diagnose kann mithilfe einer genetischen Untersuchung mittels FISH-Test erfolgen. Hierbei müssen einige Blutzellen des Patienten untersucht werden, um festzustellen, ob ein Teil des Chromosoms Nr. 17 fehlt.
Da das Smith-Magenis-Syndrom nur durch genetische Tests diagnostiziert werden kann und diese Tests nicht immer eindeutig sind, glauben Experten, dass die tatsächliche Anzahl von Menschen mit dieser Erkrankung höher ist als die offiziell gemeldete Zahl. Möglicherweise wurden in der Vergangenheit viele Fälle von SMS fälschlicherweise mit anderen Erkrankungen diagnostiziert, da die genetischen Tests nicht verfügbar waren.
Es ist nicht ungewöhnlich, dass Kinder fälschlicherweise mit ADHS diagnostiziert werden. Wenn sie Medikamente erhalten, um ihre Symptome zu lindern, und es keine Verbesserung gibt, wird oft deutlich, dass eine genaue Diagnose notwendig ist, um das Problem richtig anzugehen. Der Prozess der Suche nach einer korrekten Diagnose kann für betroffene Kinder und ihre Familien sehr langwierig und belastend sein.
Verbesserte Therapien für das Smith-Magenis-Syndrom: Eine Zukunftsperspektive?
Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine Erkrankung, die mittlerweile gut erforscht ist und für die es zahlreiche Beispiele und Fallbeschreibungen gibt. Leider ist es bis heute nicht möglich, das SMS zu heilen. Der Krankheitsverlauf ist jedoch individuell und abhängig vom Schweregrad der Erkrankung.
Bei der Behandlung des Smith-Magenis-Syndroms sind das Alter bei der Diagnosestellung sowie die angewendeten Therapieansätze von entscheidender Bedeutung. Die geistigen und psychischen Beeinträchtigungen der Betroffenen können zu Komplikationen führen, insbesondere wenn die Erkrankung in einer Familie gehäuft auftritt.
Die neueste Entwicklung in der SMS-Behandlung
Sollten Eltern vermuten, dass ihre Kinder am Smith-Magenis-Syndrom leiden, sollten sie schnellstmöglich einen Kinderarzt aufsuchen. In manchen Fällen kann die Diagnose bereits nach der Geburt gestellt werden, wenn zum Beispiel eine Gaumenspalte vorhanden ist. Wichtig ist zu beachten, dass das Syndrom in seinen Ausprägungen nicht eindeutig ist und auch andere Ursachen haben kann.
Derzeitige Therapieansätze bei Erkrankungen, die eine Vielzahl von Symptomen verursachen, fokussieren hauptsächlich auf die Symptombehandlung. Zum Beispiel kann eine Operation helfen, Sehstörungen zu verbessern, während Logopädie und Ergotherapie bei Entwicklungsverzögerungen der Sprache und motorischen Fähigkeiten eingesetzt werden. Zusätzlich können physiotherapeutische Anwendungen die Therapie unterstützen.
Sollten Herzfehler ein kritisches Ausmaß erreichen, kann nur eine Operation eine dauerhafte Linderung der Symptome gewährleisten. Bei Betroffenen, die unter einem hohen Drang zur Selbstverletzung leiden, ist die Unterbringung in einer geschlossenen Klinik oft notwendig, um eine erfolgreiche Therapie zu ermöglichen.
Ein Kommunikationstraining, das auch das Erlernen der Gebärdensprache umfasst, ist eine hervorragende Möglichkeit, um effektive Kommunikation zwischen hörenden Menschen und Gehörlosen oder Schwerhörigen zu fördern. Selbsthilfevereine bieten eine wertvolle Ressource für Kinder und Familien, die mit Hörbehinderungen leben. Diese Kontakte können den Familienmitgliedern Unterstützung und Ermutigung geben, um besser mit den Herausforderungen umzugehen, die mit einer Hörbehinderung einhergehen.
Die Durchführung dieser Maßnahmen sowie die Verabreichung von verschiedenen Medikamenten führen in der Regel zu einer Verbesserung der Symptome und Beschwerden, jedoch ist es notwendig, diese Therapie lebenslang fortzusetzen.
Die Mitarbeit von kleinen Kindern während einer Therapie kann schwierig sein, da sie den Nutzen oft nicht erkennen und somit unwillig sind, mitzuarbeiten. Zudem kann es bei der Verabreichung von Medikamenten zu allergischen Reaktionen kommen, was zusätzliche Probleme verursacht.
Wenn jemand Schlafstörungen hat, kann Melatonin als potenzielle Lösung betrachtet werden. Wenn sich jedoch herausstellt, dass das Hormon nicht verträglich ist, muss die Dosierung individuell angepasst werden, um die bestmöglichen Ergebnisse zu erzielen. Die Verwendung von Schlafmitteln sollte jedoch nur als letzte Option in Erwägung gezogen werden.
Können SMS bald eine neue Form der Therapie sein?
Die Gentherapie ist eine vielversprechende Behandlungsmethode für viele genetische Erkrankungen. Leider gibt es jedoch auch Krankheiten, wie die SMS-Krankheit, bei denen eine Veränderung des Genpools bislang nicht möglich ist und alternative Behandlungsmöglichkeiten gefunden werden müssen.
Eine zentrale Herausforderung bei dieser Erkrankung ist die unklare Ursache der Chromosomenmutation. Es gibt keine erkennbaren äußeren Faktoren, die das Auftreten der Mikrodeletion auslösen. Präventive Maßnahmen sind daher nicht möglich. Sobald die Mutation auftritt, kann sie nicht rückgängig gemacht werden. Die fehlenden Informationen auf dem kurzen Arm des Chromosoms lassen sich nicht ersetzen. Ob und wann eine wirksame Therapie für diese Erkrankung verfügbar sein wird, ist noch unklar.
